Deus nos coloca no caminho certo para nosso desenvolvimento terrestre (pessoal, emocional, profissional) e você esta no caminho do melhor ensinar do melhor viver a esses seres lindos que vc cuida com tanto amor e dedicação
quarta-feira, 23 de novembro de 2011
RECADO DE ALGUÉM ESPECIAL QUE ME CONHECE BEM E CONHECE MEU TRABALHO:
Deus nos coloca no caminho certo para nosso desenvolvimento terrestre (pessoal, emocional, profissional) e você esta no caminho do melhor ensinar do melhor viver a esses seres lindos que vc cuida com tanto amor e dedicação
domingo, 6 de novembro de 2011
DIRETRIZES PARA CRIANÇAS COM DESENVOLVIMENTO TÍPICO!
A TABELA A SEGUIR FORNECERÁ ORIENTAÇÕES GERAIS PARA O DESENVOLVIMENTO DE CRIANÇAS "TÍPICAS" CONSIDERADAS COMO UM GRUPO, E NÃO PARA QUALQUER CRIANÇA.
A MAIORIA DAS CRIANÇAS SEM SÍNDROME DE DOWN, O DESENVOLVIMENTO ACONTECE EM "FASES",POR ISSO A TABELA SEGUIRÁ CADA "MARCO"DO DESENVOLVIMENTO.
REAFIRMANDO QUE CADA CRIANÇA AVANÇA COM RITMO PRÓPRIO E DE FORMA PARTICULAR.ALGUMAS DESSAS CRIANÇAS EVOLUEM CONSTANTEMENTE E OUTRAS EM PERÍODOS!
ETAPAS DO DESENVOLVIMENTO
AS ETAPAS DE DESENVOLVIMENTO ACONTECEM LOGO DESDE O MOMENTO DO NASCIMENTO!!
LEMBRANDO QUE POR CAUSA DESSAS VARIAÇÕES ENTRE AS CRIANÇAS COM SINDROME DE DOWN, OS PADRÕES DE DESENVOLVIMENTO E AS TABELAS DE COMPARAÇÃO COM CRIANÇAS COM DESENVOLVIMENTO "TÍPICO" DEVEM SER OLHADAS COM MUITA CAUTELA.
CADA CRIANÇA É UM INDIVÍDUO E É IMPORTANTE LEMBRAR DISSO QUANDO VOCÊ FOR COMPARAR SEU FILHO COM OUTRAS CRIANÇAS OU CRIANÇAS DE UM GRUPO DIFERENTE.
CRIANÇAS COM SINDROME DE DOWN VARIAM MUITO EM SUAS HABILIDADES, EM SEUS GOSTOS,PERSONALIDADE, PONTOS FORTES BEM COMO QUALQUER OUTRA CRIANÇA!O QUE É IMPORTANTE É QUE A SUA CRIANÇA CONTINUE A FAZER SEUS PROGRESSOS EM DIFERENTES ÁREAS COM UM RITMO PRÓPRIO, DA SUA MANEIRA- NEM TÃO RÁPIDO NEM TÃO DEVAGAR!
PARA A GRANDE MAIORIA DAS CRIANÇAS COM SINDROME DE DOWN,O PROGRESSO EM TODAS AS ÁREAS É AFETADO DE ALGUMA FORMA, COM ALGUNS ASPECTOS DO DESENVOLVIMENTO EVOLUINDO MAIS RAPIDAMENTE DO QUE OUTROS- POR EXEMPLO, A SOCIALIZAÇÃO E A COMPREENSÃO EMOCIONAL E SUA CAPACIDADE DE COMUNICAÇÃO NÃO-VERBAL É MUITAS VEZES MAIS AVANÇADO DO QUE SEU DESENVOLVIMENTO MOTOR OU O PROGRESSO NA FALA.
É IMPORTANTE LEMBRAR QUE UMA CRIANÇA QUE TENHA PROBLEMAS DE SAÚDE COM FREQUENCIA NOS PRIMEIROS MESES E ANOS DE VIDA ESTÁ MAIS SUSCEPTÍVEL A MAIORES ATRASOS DO DESENVOLVIMENTO DO QUE AS CRIANÇAS SAUDÁVEIS.
NO ENTANTO, ASSIM QUE OS PROBLEMAS DE SAÚDE, TENHAM SIDO DETECTADOS E TRATADOS PELOS MÉDICOS,ESSAS CRIANÇAS GERALMENTE PASSAM OBTER PROGRESSOS EM TODAS AS AREAS.
MUITAS CRIANÇAS QUE PARECEM ESTAR PROGREDINDO LENTAMENTE NOS PRIMEIROS MESES PODE A QUALQUER MOMENTO COMEÇAR A EVOLUIR DE FORMA SATISFATÓRIA.
POR ISSO, É QUASE IMPOSSÍVEL UM ESPECIALISTA DETERMINAR O QUE IRÁ ACONTECER COM SEU FILHO DO NASCIMENTO ATÉ OS CINCOS ANOS DE IDADE.
LEMBRANDO QUE POR CAUSA DESSAS VARIAÇÕES ENTRE AS CRIANÇAS COM SINDROME DE DOWN, OS PADRÕES DE DESENVOLVIMENTO E AS TABELAS DE COMPARAÇÃO COM CRIANÇAS COM DESENVOLVIMENTO "TÍPICO" DEVEM SER OLHADAS COM MUITA CAUTELA.
ÁREAS DO DESENVOLVIMENTO INFANTIL!
O DESENVOLVIMENTO INFANTIL DEVE SER OBSERVADO ATRAVÉS DE CINCO GRANDES ÁREAS:
1) COMUNICAÇÃO:
A comunicação descreve várias maneiras diferentes que seu filho tem para interagir com outras pessoas, tais como: olhar, apontar,sorrir e falar.Isso incluiu como as crianças prestam atenção nas outras pessoas, em suas conversas, bem como elas entendem e utilizam a fala!!!
2) SÓCIO EMOCIONAL:
O desenvolvimento sócio emocional está relacionado a como a criança aprende, como elas estão, que sentimentos eles tem,como se comportam e como desenvolvem seus relacionamentos!
3) COGNIÇÃO E O BRINCAR:
A cognição e o brincar envolve quais o meios que a criança desenvolve e aprende por meio de brincadeiras que a criança, como eles desenvolve as habilidades de raciocínio e pensamento e como processam e recebem informações auditivas, visuais, entre outras...
4) SENSÓRIO E MOTOR:
O desenvolvimento sensório e motor foca em como sua criança desenvolve a motricidade fina e grossa e usa a parte sensorial para explorar o mundo.
5) AUTO CUIDADO:
O auto cuidado está relacionado como a sua criança desenvolve e aprende as práticas de independência que abrange alimentação, sono,banho, vestir e uso do banheiro!
APESAR DE SER IMPORTANTE ACOMPANHAR CADA UMAS DAS ÁREAS ACIMA,NO DIA A DIA,A EVOLUÇÃO EM UMA DAS AREAS INFLUENCIA COMO A CRIANÇA EVOLUI NAS DEMAIS ÁREAS, POR ISSO É IMPORTANTE PENSAR EM SEU FILHO DE UMA FORMA GLOBAL....
Entre as crianças com SD geralmente existe uma variação nas areas de progresso devido ao ambiente, as estimulações, não existindo um padrão muito exato, diferente do que acontece com as crianças com desenvolvimento típico em seus progressos em diferentes areas de desenvolvimento do que as crianças com desenvolvimento típico.Devido essa variação no desenvolvimento os programas de intervenção variam de criança para criança, pois deve atender a necessidade de cada criança.
É importante lembrar que estas 5 areas de desenvolvimento, são importantes para os profissionais que trabalham com seus filho, para que eles possam perceber o progresso das crianças.Por outro lado,existe muitas coisas que seu filho faz ou aprende que será tão importante para você se não for mais - por exemplo,os tipos de música ou alimentos É importante perceber que estas cinco áreas de desenvolvimento são o que ele gosta!!Esses dados também são importante que os pais relatem aos profissionais!!
1) COMUNICAÇÃO:
A comunicação descreve várias maneiras diferentes que seu filho tem para interagir com outras pessoas, tais como: olhar, apontar,sorrir e falar.Isso incluiu como as crianças prestam atenção nas outras pessoas, em suas conversas, bem como elas entendem e utilizam a fala!!!
2) SÓCIO EMOCIONAL:
O desenvolvimento sócio emocional está relacionado a como a criança aprende, como elas estão, que sentimentos eles tem,como se comportam e como desenvolvem seus relacionamentos!
3) COGNIÇÃO E O BRINCAR:
A cognição e o brincar envolve quais o meios que a criança desenvolve e aprende por meio de brincadeiras que a criança, como eles desenvolve as habilidades de raciocínio e pensamento e como processam e recebem informações auditivas, visuais, entre outras...
4) SENSÓRIO E MOTOR:
O desenvolvimento sensório e motor foca em como sua criança desenvolve a motricidade fina e grossa e usa a parte sensorial para explorar o mundo.
5) AUTO CUIDADO:
O auto cuidado está relacionado como a sua criança desenvolve e aprende as práticas de independência que abrange alimentação, sono,banho, vestir e uso do banheiro!
APESAR DE SER IMPORTANTE ACOMPANHAR CADA UMAS DAS ÁREAS ACIMA,NO DIA A DIA,A EVOLUÇÃO EM UMA DAS AREAS INFLUENCIA COMO A CRIANÇA EVOLUI NAS DEMAIS ÁREAS, POR ISSO É IMPORTANTE PENSAR EM SEU FILHO DE UMA FORMA GLOBAL....
Entre as crianças com SD geralmente existe uma variação nas areas de progresso devido ao ambiente, as estimulações, não existindo um padrão muito exato, diferente do que acontece com as crianças com desenvolvimento típico em seus progressos em diferentes areas de desenvolvimento do que as crianças com desenvolvimento típico.Devido essa variação no desenvolvimento os programas de intervenção variam de criança para criança, pois deve atender a necessidade de cada criança.
É importante lembrar que estas 5 areas de desenvolvimento, são importantes para os profissionais que trabalham com seus filho, para que eles possam perceber o progresso das crianças.Por outro lado,existe muitas coisas que seu filho faz ou aprende que será tão importante para você se não for mais - por exemplo,os tipos de música ou alimentos É importante perceber que estas cinco áreas de desenvolvimento são o que ele gosta!!Esses dados também são importante que os pais relatem aos profissionais!!
A importância da intervenção precoce!!
Muitos bebês com Síndrome de Down são diagnosticados na gravidez ou logo quando nascem!!
O diagnóstico precoce permite que a família se organize para oferecer oportunidades para que essa criança se desenvolva!!
Bons serviços de diagnóstico, estimulação e acompanhamento médico são muito importantes para o melhor desenvolvimento do seu filho, eles devem ser iniciados o mais rápido possível.
O acompanhamento da evolução individual do seu filho deve ser feito por avaliações, que incluam as conquistas e as necessidades, isso ajudará você entender o desenvolvimento e participar da estimulação.
Pequenos progressos acontecem todos os dias, muitas vezes os profissionais não estarão por perto para ver - mas vocês estarão!!
Anotem essas pequenas melhoras e depois informe a equipe de estimulação( fisioterapia, fonoaudiologia e terapeuta ocupacional).
O diagnóstico precoce permite que a família se organize para oferecer oportunidades para que essa criança se desenvolva!!
Bons serviços de diagnóstico, estimulação e acompanhamento médico são muito importantes para o melhor desenvolvimento do seu filho, eles devem ser iniciados o mais rápido possível.
O acompanhamento da evolução individual do seu filho deve ser feito por avaliações, que incluam as conquistas e as necessidades, isso ajudará você entender o desenvolvimento e participar da estimulação.
Pequenos progressos acontecem todos os dias, muitas vezes os profissionais não estarão por perto para ver - mas vocês estarão!!
Anotem essas pequenas melhoras e depois informe a equipe de estimulação( fisioterapia, fonoaudiologia e terapeuta ocupacional).
sábado, 5 de novembro de 2011
Cognição de 1 a 2 anos
SEU FILHO:
A) RETIRA SEIS OBJETOS DE UM RECIPIENTE, UM DE CADA VEZ?
B) APONTA PARA UMA PARTE DO CORPO?
C)EMPILHA TRÊS BLOCOS DADA UMA ORDEM?
D) EMPARELHA OBJETOS SEMELHANTES?
E)FAZ RABISCOS NO PAPEL?
F)APONTA PARA SI MESMO FRENTE À PERGUNTA: " CADÊ O.... ( NOME)?'
G) COLOCA CINCO PINOS REDONDOS EM UMA PRANCHA, DADA UMA ORDEM.
H) EMPARELHA OBJETOS COM A FIGURA DO MESMO OBJETO.
I) APONTA PARA A FIGURA NOMEADA.
j) VIRA AS PÁGINAS DE UM LIVRO(DUAS A TRÊS DE CADA VEZ) PARA ENCONTRAR A FIGURA NOMEADA.
REFERÊNCIA: PORTAGE
terça-feira, 25 de outubro de 2011
O que esperar da cognição do seu filho de ZERO a 1 ano?
A cognição é muito importante durante toda a nossa vida, muitas vezes é frequente as mães e até mesmo profissionais, preocuparem com a parte muscular da criança e acabam esquecendo de estimular um quesito fundamental para o desenvolvimento da criança: A COGNIÇÃO!!!
FIQUE ATENTO .... E ESTIMULE SEMPRE....O DESENVOLVIMENTO DO RACIOCÍNIO,ATENÇÃO, MEMÓRIA, CONCENTRAÇÃO,COMPREENSÃO DAS ORDENS, É FUNDAMENTAL PARA QUE A CRIANÇA CONSIGA ALCANÇAR OS OBJETIVOS EM DETERMINADA IDADE!!
SEU FILHO:
( As questões abaixo são alguns itens do que é esperado para uma criança com desenvolvimento típico, serve de parâmetro para traçarmos objetivos, e não desesperarmos, lembrando que cada criança é única)
1) REMOVE UM PANO DO ROSTO QUE IMPEDE SUA VISÃO?
2) COLOCA UM OBJETO EM UMA VASILHA IMITANDO UM ADULTO?
3) DEIXA CAIR E APANHA UM BRINQUEDO?
4) COLOCA UM OBJETO EM UM RECIPIENTE QUANDO RECEBE INSTRUÇÃO?
5) PROCURA, COM O OLHAR, UM OBJETO QUE FOI RETIRADO DE SEU CAMPO VISUAL.
quarta-feira, 12 de outubro de 2011
Dicas para alimentação
Seguem algumas dicas que poderão
ajudar na alimentação de seu filho com Síndrome de Down:
-
varie bastante a alimentação, não se esquecendo de colocar um alimento de cada
grupo (construtor, regulador, energético) em cada refeição.
- capriche
na apresentação dos pratos, quanto ao colorido dos alimentos. Assim, você
estará certa de que a refeição está bastante vitaminada;
- prefira
sempre alimentos frescos e enlatados;
-
evite frituras como pastéis, batatas e, sempre que possível, a carne deve ser
gralhada ao invés de frita;
-
os legumes e verduras cozidos perdem grande quantidade de sais minerais e
vitaminas durante o cozimento. Por isso, de preferência, devem ser ingeridos
crus.
Aqueles
legumes que precisam ser cozidos, como batata, chuchu, etc, devem ser cozidos
em pouca água, com a panela tampada.
Aproveite
a água do cozimento para preparar sopas ou arroz, porque boa parte das
vitaminas acaba ficando na água;
-
verduras como espinafre, couve etc, não devem ser cozidos e sim refogados, a
fim de preservar as vitaminas. Aproveite também os talos (da couve, acelga) e
folhas (da beterraba, por exemplo) porque eles também são bastante nutritivos. Não acrescente bicarbonato de sódio ou
fermento em pó para intensificar a cor verde, porque isso faz com que se perca
grande parte das vitaminas;
-
quando a criança for pequena (por volta de 1-2 anos) a introdução de alimentos
novos deve ser feita em pequena quantidade e volume: não coloque mais de um
alimento novo em cada dia. Observe a reação da criança e dê-lhe tempo de se
habituar a cada um separadamente. Não os introduza no calor, porque a
intolerância alimentar é maior;
-
evite dar alimentos indigestos como carne de porco, bacalhau e carne seca,
conservas e condimentos fortes, que agem como substâncias irritativas para o
estômago; bebidas alcoólicas afetam o sistema nervoso e induzem ao vício;
-
não dê mamadeira ou leite ao deitar, pois isso favorece a enurese noturna e
condiciona a fermetação bucal e faringiana, levando à cárie e amigdalite;
-
se a criança comer sozinha assim que ela demonstrar vontade, fique perto para
poder ajudar quando necessário, mas não dê a impressão que a está vigiando. Não
faz mal que ela se suje e suje tudo ao seu redor. Deixe-a tentar. É assim que
se inicia o aprendizado;
-
não apresse a criança a terminar logo o prato, fazendo um ar impaciente ou
dizendo alguma coisa. Deixe-a comer em seu próprio ritmo;
-
a criança deve perceber que come para manter-se viva e saciar sua fome, e não
para agradar aos pais. Se você dá ao ato de comer um significado moral, correrá
o risco de ver seu filho utilizar o apetite como chantagem emocional. Por isso,
evite comentários relativos à alimentação, como: “estou contente, porque você
comeu muito bem”, ou “estou preoculpada, porque comeu pouco”;
-
a pessoa tem direito de recusar, um determinado dia, uma ou outra refeição, sem
que isso lhe traga maior prejuízo;
-
não insista imediatamente com um alimento bastante nutritivo do qual ela não
gostou. Vale a pena esperar uma semana, um mês ou mais, e só então tornar a
oferecê-lo sob uma apresentação mais tentadora;
-
não troque uma refeição por mamadeira ou um copo de leite. O leite, de forma
alguma, possui todos os nutrientes que uma refeição completa terá;
-
a criança deve participar ativamente de sua alimentação, sendo responsável pelo
controle da quantidade que necessita. É um erro dar-lhe comida na boca quando
ela já é capaz de fazê-lo;
-
deixe a criança participar das refeições com a família, pois esse é um momento importante
para o seu desenvolvimento da fala e linguagem. Use uma linguagem clara e
converse de assuntos que a criança conheça e se interesse. Assim, ela terá
oportunidade de escutar o que está se conversando e até de participar, quando
já souber falar.
Alimentação parte 2
Obesidade
Como a pessoa com Síndrome de
Down pode ter uma tendência à obesidade, devemos restringir alguns alimentos de
sua dieta, além de nos preocuparmos também com a quantidade de alimentos que
oferecemos a ela.
Balas, biscoitos, bolachas,
pirulitos, sorvetes, bombons, doces em geral, alimentos gordurosos (azeitonas,
amendoim, carnes gordas), farinhas enlatadas e refrigerantes devem ser evitados
no dia-a-dia. Eventualmente, podem ser dados, desde que não haja exagero.
A pessoa pode e deve comer frutas
e hortaliças, carnes magras, queijos magros (ricota, queijo fresco). Frutas
como abacate, banana e caqui são bastante calóricas, que podem ser ingeridas,
mas a quantidade deve ser limitada.
Na verdade, a pessoa pode comer
de tudo, inclusive pão, bolo, doces, desde que não seja em excesso. Se a pessoa
comer bolo no café da manhã, dê somente uma fatia e preste atenção para não
oferecer no mesmo dia um doce de sobremesa.
De preferência, não adoce com
açúcar o suco, leite, chá ou frutas. Se a pessoa for acostumada assim desde
bebê, não sentirá falta do açúcar.
Acostume seu filho a alimentar-se
somente no horário das refeições – café da manhã, almoço e jantar. O ideal é
que nada seja ingerido entre estas refeições, porém, se a criança pedir algo
para comer, ofereça queijo, frutas ou suco de fruta natural, ao invés de doces,
bolachas, salgadinhos, refrigerantes.
sábado, 8 de outubro de 2011
ALIMENTAÇÃO
A Síndrome de Down é causada por
uma anomalia genética (trissomia do cromossomo 21), que leva a um atraso do
desenvolvimento, tanto motor como mental. De uma maneira mais generalizada,
pessoas com Síndrome de Down apresentam com maior freqüência problemas como
obstipação ou constipação intestinal (intestino preso), tendência à obesidade,
maior predisposição a gripes, resfriados e infecções, dentre outros.
Estes
problemas podem ser melhorados quando a pessoa recebe uma alimentação adequada.
Crianças
com Síndrome de Down podem apresentar (o que não significa uma regra geral)
malformação do coração, intestino e esôfago. Nesses casos, é necessário
orientação médica, porque pode haver dificuldade na alimentação.
A importância da boa alimentação
A alimentação possui uma grande
influência no desenvolvimento do indivíduo, principalmente na sua saúde, na
capacidade de trabalhar, estudar e divertir-se, e na aparência física.
Se uma pessoa está mal nutrida e
sua alimentação é pouco variada, provavelmente ela se sentirá fraca,
desanimada, sem vontade de trabalhar, andar ou mesmo passear.
As pessoas gordas não podem,
também, ser consideradas bem nutridas, pois o excesso de alimentos causa a
obesidade, que acarretará outros problemas, como cansaço fácil, desânimo,
dificuldade para andar, correr e realizar outras atividades.
Por isso, cuidar da alimentação é
uma tarefa extremamente importante, pois a nossa sobrevivência depende do
oxigênio que respiramos e são os alimentos que vão construir o nosso corpo,
regular as funções e fornecer calor e energia.
Saber alimentar a criança
significa fornecer alimentos que contenham os nutrientes (substâncias presentes
nos alimentos, importantes para a saúde e atividade do organismo) necessários e
indispensáveis ao seu desenvolvimento, em quantidades adequadas e suficientes,
a fim de manter o organismo equilibrado e saudável.
Aleitamento materno
O leite materno é o melhor e o
mais vantajoso alimento para todos os bebês com menos de 6 meses de idade.
A função digestiva de
recém-nascido vai se iniciar com as primeiras porções do leite que recebe. O
alimento ideal para esse início das atividades digestivas é o colostro, isto é,
o leite materno produzido no começo da lactação. O seu aspecto é de um líquido
espesso, de cor amarela, sendo substituído aos poucos pelo leite definitivo.
Muitas vezes, a mãe não considera
o colostro como um alimento importante, devido ao seu aspecto diferente do
leite. Porém, ele é de fácil digestão e absorção completa, e totalmente
adaptado ao estômago e intestino do bebê.
Tanto no estômago como no
intestino, o leite materno possui muitas vantagens digestivas sobre o leite de
vaca. No estômago, o leite humano é digerido mais rapidamente (por volta de uma
hora e meia) do que o leite de vaca.
A criança que é amamentada no
peito possui as fezes cremosas, cor de gema de ovo, com cheiro pouco
pronunciado. Já a criança que toma leite de vaca ou em pó, possui as fezes
endurecidas, mal cheirosas e esbranquiçadas.
Além disso, o leite materno é
melhor absorvido e aproveitado pelo intestino do que o leite de vaca; sendo
assim, ocorre uma perfeita absorção de cálcio, fósforo e vitaminas. Ele cobre
perfeitamente as necessidades do recém-nascido em vitaminas A , B1, B5,
B6, B9, B12, C e E, porém é pobre em ferro.
Outra vantagem extremamente
importante do leite materno é a proteção do recém-nascido contra infecções,
devido à presença de anticorpos e antitoxinas que protegem o bebê de infecções
como sarampo, coqueluche, tétano, otite, rinofaringite, etc. A riqueza do leite
materno em vitamina A
também dificultará a entrada de infecções, porque esta vitamina favorece a
integridade da pele e das mucosas das vias digestivas respiratórias e
urinárias.
Os pediatras concordam plenamente
em que as crianças amamentadas no peito estão menos sujeitas a enfermidades
infecciosas do que as alimentadas por mamadeira. A criança alimentada no peito
não somente possui resistência contra os distúrbios gastrintestinais, como
também contra as infecções agudas e crônicas e possui sete vezes menos
probabilidade de apresentar manifestações alérgicas.
Segundo vários autores, a
ocorrência de asma e sintomas catarrais alérgicos é muito menor entre irmãos
que foram alimentados no peito do que entre os que não o foram.
Todas as vantagens acima são
ainda aumentadas pela desnecessidade de preparo, aquecimento ou esterilização
de mamadeiras que, se mal realizados, favorecerão as contaminações.
Sabendo que a maioria das
crianças com Síndrome de Down apresenta problemas gastrintestinais e
predisposição a infecções das vias respiratórias, o aleitamento materno só
trará benefícios sobre estes problemas. Portanto, deve ocupar um papel
importante na alimentação do bebê Down, nos primeiros 6 meses de vida.
domingo, 2 de outubro de 2011
O QUE É CARIÓTIPO?
Os cromossomos só são visíveis ao microscópio comum, durante uma determinada fase da divisão celular, portanto, as células que serão analisadas precisam estar vivas e se multiplicando.
No
estudo dos cromossomos, geralmente, usa-se células sanguíneas, ou no caso de
diagnóstico pré-natal, células de tecidos fetais colhidas através de um exame
específico. Depois de colhidas, estas células são cultivadas em laboratório e
preparadas para a análise de seus cromossomos. Caso a cultura das células não
cresça, novo material é colhido e todo o processo é iniciado outra vez.
Na fase exata da divisão celular,
as células são tratadas com uma substância que interrompe esta divisão. Os
cromossomos são então fotografados ao microscópio, recortados e, aos
pares, colados lado a lado, por ordem de tamanho, do maior para o menor. Estes pares são numerados de 1 a 22, sendo que o par de cromossomos sexuais
recebe as letras XX no caso das mulheres e XY no caso dos homens. Este arranjo
dos cromossomos é chamado cariótipo.
Pode-se verificar que os
cromossomos além de receberem números ou letras, são separados, de acordo com
suas características, em sete grupos, A, B, C, D, E, F, G.
Indicações
O exame dos cromossomos ou cariótipo
só é indicado quando existe suspeita de alguma anomalia cromossômica, ou seja,
quando há suspeita que a pessoa apresenta cromossomos a mais ou a menos,
cromossomos partidos, translocações, falta de pedaço em algum cromossomo, etc.
Além de fornecer o diagnóstico, o exame
cariótipo é usado no aconselhamento genético para calcular o risco de nascer
uma nova criança com anomalia.
Comparação entre um cariótipo normal e um com trissomia do cromossomo 21 Síndrome de Down
A análise de um cariótipo normal revela a
presença de 23 pares de cromossomos (figura 1). A Síndrome de Down (SD) é
causada por uma trissomia do cromossomo 21 que pertence ao grupo G, isto é, nas
células há três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas, que é normal (figura
2). Na grande maioria dos casos de SD (cerca de 95%) todos os cromossomos estão
soltos (trissomia simples), por isso, encontramos nas células 47
cromossomos ao invés de 46, e o cariótipo passa a ser 47,XX,+G nas mulheres (47
cromossomos, um par de cromossomos sexuais XX, +G porque o cromossomo a mais
pertence ao grupo G) ou 47,XY,+G nos homens (47 cromossomos, 1 par de
cromossomos sexuais XY, +G porque o cromossomo a mais pertence ao grupo G).
Figura 1.
Figura 2.
Em cerca de 2%, os portadores de SD possuem
células com 46 cromossomos, que são normais, e células com 47 cromossomos, que
apresentam trissomia do cromossomo 21. Neste caso que é conhecido como mosaicismo.
Existem ainda, casos em que um dos três
cromossomos 21 está unido a outro cromossomo (translocação). Em cerca de
2% das translocações o cromossomo 21 está unido a um cromossomo do grupo D.
sábado, 1 de outubro de 2011
O que é a Síndrome de Down?
Síndrome de Down (SD) é, essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. Um bebê com SD é pouco ativo, molinho, o que chamamos hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar.
Como se reconhece a SD?
Há sinais
físicos que acompanham, em geral, a SD, e por isso ajudam a fazer o
diagnóstico. Os principais sinais físicos no recém-nascido são:
-
hipotonia
-
abertura das pálpebras inclinada com a parte externa
mais elevada
prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas
pessoas da raça amarela, por exemplo japonesesprega única na palma das mãos
- língua protrusa (para fora da boca)
Há outros sinais físicos, mas variam de bebê para bebê.
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