Reportagem sobre a síndrome de Down na TV Brasil!

A Tv Brasil fez uma reportagem muito legal, sobre a SD!!

Entrei em contato com a TV Brasil e eles me passaram o link...


Vale a pena assistir....

http://tvbrasil.ebc.com.br/caminhosdareportagem/episodio/sindrome-de-down


                           

BEM VINDO À HOLANDA

CONGRESSO MUNDIAL SOBRE A SÍNDROME DE DOWN!

                                                 

No período de 15 a 17 de Agosto acontecerá na África do Sul, o 11º Congresso Mundial sobre a Síndrome de Down!

Haverá transmissão via internet, de forma gratuita!!

Essa é a melhor forma de podermos, nos informar!!

O evento é em inglês, não tenho a informação se haverá tradução!!!


Acredito que vale a pena conferir!!

Existem links:

 Facebook: http://www.facebook.com/pages/World-Down-Syndrome-Congress/209040415813995

Twitter: https://twitter.com/WorldDSCongress

You tube: http://www.youtube.com/user/wdsc2012

Protocolo Clinico para médico em SD

Protocolo Clínico de seguimento médico em síndrome de Down

Prof. Dr. Zan Mustacchi
Genética Médica - Pediatria

Todas as crianças necessitam realizar visitas periódicas ao médico pediatra a fim de que seu desenvolvimento e estado geral de saúde possam ser monitorados. Pelas mesmas razões e com mais motivos, a criança com síndrome de Down (SD) não deve ser privada deste tipo de atendimento.

A suspeita clínica da SD pode ser feita, por um médico experiente, logo após o nascimento, pelos sinais característicos na criança.

A consulta com o médico geneticista confirma a suspeita clínica, esclarece e orienta os pais sobre a síndrome, porém faz-se necessário a realização do cariótipo. Este exame pode ser feito a qualquer momento durante o primeiro ano de vida, pois sua importância está especialmente ligada ao aconselhamento do casal quanto ao risco de recorrência e praticamente nada vem a acrescentar para a criança, além de confirmar o diagnóstico, exceto em raríssimos casos (0,2%) de mosaicismo de baixíssima freqüência celular (menos do que 10% das células apresentando trissomia do cromossomo 21).

Passaremos a descrever alguns procedimentos que devem ser realizados com a finalidade de detectar ou prevenir, quando possível, condições que podem comprometer a qualidade de vida desses pacientes:

Ao nascimento na suspeita clínica

• Avaliação cardiológica com:

     - Eletrocardiograma ECG;

     - Raio-X de tórax com todos os arcos costais, frente e perfil;

     - Ecodopplercardiografia bidimensional colorida.

Defeitos cardíacos congênitos constituem, dentre as malformações, as mais freqüentes na SD. Logo ao nascer, é imprescindível que se realize o ecodopplercardiograma independentemente de haver ou não suspeita de cardiopatia pelo exame clínico, pois em 50% dos casos que apresentam cardiopatias congênitas o exame clínico nada detecta. Problemas cardíacos têm sido identificados na vida adulta, podendo ocorrer mesmo em pessoas que foram operadas em idades precoces, na forma de um regurgitamento aórtico e insuficiência mitral, seqüela mais freqüente nesses pacientes e que pode trazer perda na qualidade de vida (Ferrer, Escobar e col). O raio-x de tórax deve apresentar 12 pares de arcos costais e há um a possibilidade, que ocorre entre 50 a 60% dos casos, de redução do 12o arco ou ausência deste, que deverá ser considerado na avaliação da dinâmica ventilatória e obviamente na evolução dos processos respiratórios que freqüentemente acometem estes indivíduos.

• Avaliação oftalmológica com:

     - Fundo de olho;

     - Afastar catarata e glaucoma.

É absolutamente recomendável um exame de rotina, logo após o nascimento, visando diagnosticar a presença de cataratas congênitas que devem ser removidas cirurgicamente o mais rápido possível e/ou outros problemas como a obstrução dos canais lacrimais. Obs: Evitar colírio de derivado atropínico.

• Avaliação otorrinolaringológica e audiológica com:

     - Otoscopia (para avaliação do conduto auditivo);

     - OEA (Otoemissões acústicas);

     - BERA (Audiometria de tronco cerebral);

     - Imitanciometria (timpanometria ou impedanciometria).

É necessário realizar, logo ao nascimento, cuidadosa avaliação auditiva (BERA - audiometria de tronco cerebral, além de OEA - Otoemissões Acústicas), devido a possíveis anomalias e disfunções que podem comprometer o ouvido médio e o interno. A necessidade de monitoramento da audição é defendida como sendo um dos principais fatores de garantia de uma linguagem mais funcional e discute-se a possibilidade de que o uso de hormônios para o crescimento possa ampliar a estrutura do ouvido garantindo um melhor escoamento e maturação dessa estrutura.

O item da apnéia obstrutiva de sono é apresentado como sendo uma das patologias presentes na SD e é defendida a necessidade de avaliação continuada das interrupções do sono e da oxigenação cerebral durante as crises em crianças de 3 a 4 anos para tentar diminuir as possíveis conseqüências dessa patologia para o desenvolvimento cognitivo, desempenho escolar, taxa de crescimento e alterações comportamentais como hiperatividade ou desatenção.

• Coleta do teste do pezinho.

• Ultrassom de abdômen global.

• Ultrassom de articulação coxofemural.

• Ultrassom de sistema nervoso central (encéfalo).

• Eventuais avaliações com especialistas.

• Rotina normal de recém-nascido.

Durante o primeiro ano

• Encaminhamento para um Programa de Intervenção Precoce, atualmente definido como Estimulação Essencial.

• Colher cariótipo.

• Investigar órgãos neurosensoriais.

• Avaliar perfil metabólico:

     - Tireoidiano (TSH, T4 livre)

     - Glicídico (carbohidrato, glicemia de jejum, hemoglobina glicosada, colesterol LDL, HDL, VLDL e triglicérides).

     - Renal (uréia, creatinina, Na, K, urina I e urocultura com contagem de colônias e antibiograma).

Problemas da tireóide são comuns na SD (16 a 22%), sendo mais freqüente o hipotireoidismo congênito que deve ser detectado logo, para que possa ser tratado precocemente.

• Fazer ultrassom de vesícula biliar.

• Reavaliação audiológica e oftalmológica.

• Imunização com complemento (veja imunização no site: www.sindromededown.com.br )

O bebê com SD tem um calendário de vacinação mais abrangente que visa prevenir o mais amplo contexto infecto-contagioso estimulando o seu sistema imunológico às defesas.

• Rever avaliações com cardiologista, ortopedista, endocrinologista, neurologista, entre outros, caso necessário.

• Investigar refluxo gastroesofágico com Doppler colorido, EED e/ou Ph-metria.

• Fazer hemograma completo.

• Colher cálcio, fósforo e fosfatase alcalina.

• Complemento vitamínico e mineral de rotina pediátrica.

• Procurar inserir-se em um grupo de pais de crianças com síndrome de Down para apoio familiar.

A partir do primeiro ano:

• Rotina pediátrica regular.

• Avaliação odontopediatrica com revisões anuais.

• Avaliações oftalmológicas e audiológicas anuais até os 5 anos.

• Avaliação ortopédica na deambulação com atenção ao pé plano e instabilidade rótulo-femural.

• Raio-X de dinâmica cervical da articulação atlanto axial quando da capacidade de ficar em pé com apoio.

• Repetir o Raio-X de C1/C2 de dinâmica cervical aos 4 e aos 10 anos ou quando necessário.

• Acompanhar o desenvolvimento neuropsicomotor, além do crescimento de estatura, perímetro cefálico (PC) e peso, usando como parâmetros de normalidade curvas e gráficos específicos para esta população brasileira (ver curvas padrão da população brasileira com síndrome de Down, tese de doutorado do Dr. Zan Mustacchi no site: www.sindromededown.com.br ).

• Apoio psicopedagógico e educacional (berçário, creche, pré-escola e escola).

• Avaliação gastrointestinal para verificar possíveis malformações como: atresia duodenal (estreitamento do duodeno), distúrbios do aparelho digestivo, ânus imperfurado e outras, que são feitas rotineiramente em qualquer serviço imediatamente após o nascimento. Devendo ser realizado ultrassom de abdômen para, além de excluir cálculos de vesícula biliar (que ocorrem em aproximadamente 8% dos casos), afastar também anomalias nefro-urológicas, além de descartar síndromes desarbsortivas (situações metabólicas, principalmente digestivas que acarretam má absorção específica e consequente desnutrição), com pesquisa de anticorpo antigliadina e antiendomísio, além de outras provas digestivas e atenção à maior possibilidade de megacólon congênito.

• Perfil metabólico gonadal no início da puberdade.

• Apoio de profissional da saúde mental.

• Densitometria óssea a partir do fim da puberdade.

• Papa-nicolau e mamografia na jovem.

• PSA (exame prostático) e perfil prostático considerando-se o baixo risco de neoplasias sólidas em virtude de ter sido caracterizada uma elevação da endostatina (protetora de neoplasias) em indivíduos com síndrome de Down.

• Atenção à saúde mental dos distúrbios vinculados ao aumento do risco de demência do tipo Alzheimer prematuro em síndrome de Down.

Vários trabalhos da área da neurobiologia exploram as possibilidades de estudo da SD a partir de um modelo animal: o camundongo denominado Ts65DN trissômico no segmento 16 que contém genes homólogos aos da trissomia do 21 em humanos. Outro tipo de camundongo também tem sido explorado como um modelo mais adequado para investigação, o TgDyk1a, que apresenta aquisições motoras alteradas e comportamentos de hiperatividade. A principal vertente desses trabalhos é o tema do envelhecimento e o surgimento da patologia de Alzheimer demonstrando que nesses animais há amplas alterações no tamanho e forma de elementos pré e pós sinápticos nos padrões de inervação dos inputs GABAérgicos. Também tem sido exploradas as possíveis causas das degenerações dos neurônios colinérgicos mostrando que isso é devido à falha no transporte retrógrado do fator neurotrófico NGF, possivelmente vinculado a um gene específico que precisa ser localizado em trabalhos futuros para permitir tratamento clínico preventivo do envelhecimento associado às patologias. Sintomas como placas senis e neurofibrilas já estão presentes desde os 10 anos, com manifestação importantes entre os 30 e 50 anos, mas com rápido agravamento do quadro em apenas um ano no caso de pessoas com SD, contra três anos em pessoas sem síndrome de Down, após suas primeiras manifestações. Como estratégias compensatórias para o envelhecimento propõem-se a organização de ambientes enriquecidos que aumentam o crescimento de terminações nervosas e estimulam a sobrevivência de neurônios. Como prosposta de terapêutica coadjuvante à estimulação ambiental tem sido proposto o uso do medicamento Donepezil que demonstrou ser eficaz no retardo do surgimento de disfunções cognitivas em alguns pacientes, mas esses resultados segundo o DSMIG (Down Syndrome Medical Interest Group) precisam ser mais bem investigados.

Como é reconhecida a maior sensibilidade das células trissômicas ao estresse que pode ser causado por um desequilíbrio no metabolismo do peróxido de hidrogênio, se discute o uso de terapias antioxidantes, como o uso da vitamina E como forma preventiva de Alzheimer. Na última reunião do DSMIG desmistificou-se a idéia de que medicamentos atualmente usados em pacientes com Alzheimer podem beneficiar pessoas com SD nos primeiros anos de vida. Atualmente privilegia-se os dados vindos de modelos animais sobre envelhecimento neuronal, sensorial e do uso preventivo de medicamentos para essas alterações que podem diminuir a qualidade de vida de pessoas com síndrome de Down.

• Programa de apoio à autonomia social projetando uma vida no modelo de residência assistida.

Uma proposta muito interessante para capacitar profissionais na área da saúde e educação é o Curso de Especialização em Síndrome de Down que visa treinamento e capacitação para o diagnóstico e atendimento. Solicite maiores informações por e-mail: cursoespecializacao@sindromededown.com.br.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

- BERLIN, C. I. & cols. - Neurotransmission and Hearing Loss: Basic Science, Diagnosis, and Management. Singular Publishing Group, San Diego, 1997;

- CONNOR, M. & Ferguson-Smith, M. - Essential medical genetics. Blackwell Science Ltd Editorial Offices, 5ª Ed., 1997;

- DAVISSON, H.T.; Schmidt, C.; Reeves, R.H.; Irving, N.G.; Akeson, E.C.; Harris, B.S.; and Bronson, R.T. - Segmental Trisomy as a mouse model for Down Syndrome. IN: Epstein, C.J. eds. The phenotipic mapping of Down Syndrome and other aneuploid conditions. NY: Wiley-Liss, 1993; v.384: pg 117-133;

- EPSTEIN, C. J. - Progress in Clinical and Biological Research Vol. 373. The Morphogenesis of Down Syndrome. Wiley-Liss, New York,1991;

- EPSTEIN, C. J. - Progress in Clinical and Biological Research Vol. 384. The Phenotypic Mapping of Down Syndrome and Other Aneuploid Conditions. Wiley-Liss, New York,1993;

- FONSECA, V. - Cognição e aprendizagem. Âncora Ed., Portugal, 2001;

- GARDNER, L. I. & cols. - Endocrine and Genetic Diseases of Childhood. W. B. Saunders Company, Philadelphia, 1969;

- GORLIN, R. J.; Toriello, H. V.; Cohen, M. M. - Oxford Monographs on Medical Genetics no 28. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes. Oxford University Press, 1995;

- (A) KORENBERG, J.R. - Down Syndrome Phenotypic Mapping. IN: Epstein, C.J. eds. The Morphogenesis of Down Syndrome. NY, Wiley-Liss, 1991; pg 43-52;

- LEJEUNE, J. et.al. - Function Thyroidiéne et Trisomie 21 exxes de TSM et deficit en rT3. Annales de Genétique, 1988; v.31: 3pp, pg 137-143;

- LEJEUNE, J.. - Pathogénie de la debilité de Lïntelligence dans la trisomie 21. Annales de Genétique, 1991; v.34: pg.55-64;

- MUSTACCHI, Z. & Peres, S. - Genética baseada em evidências - síndromes e heranças. São Paulo, CID Editora, 2000;

- MUSTACCHI, Z. & Rozone, G. - Síndrome de Down - aspectos clínicos e odontológicos. CID Edit., 1990;

- PUESCHEL, S. M.; LOUIS, S.; McKNIGHT, P.. Seizure disorders in Down syndrome. Arch Neurol, 1991; v. 48: pg. 318-320;

- PUESCHEL, S. M.; Pueschel, J. K. - Biomedical Concerns in Persons with Down Síndrome, Baltimore, Paul H. Brookes Publishing Co,1992;

- PUESCHEL, S. M.; Tingey, C.; Rynders, J. E.; Crocker, A. C.; Crutcher, D. M. - New Perspectives on Down Syndrome. Baltimore, Paul H. Brookes Publishing Co,1987;

- SANTANA, M. V. T. - Cardiopatias Congênitas no Recém-Nascido. Editora Atheneu, São Paulo, 2000;

- SCRIVER, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited. McGraw-Hill, EUA, 7 a Ed., 1995;

- TAYBI, H. & Lachman, R. S.- Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias. Mosby-Year Book, 4a Ed., 1996;

- Temas em Educação III - Jornadas 2004. Futuro Congressos e Eventos Ed., 2004

Número de médio de palavras faladas nas crianças com síndrome de Down!

                                           
Tabela com número médio de palavras faladas ou sinalizadas em crianças com síndrome de Down!

É importante lembrar que as crianças que participaram desses estudos, não são brasileiras, ou seja,
muitas das vezes a estimulação é muito mais intensiva que a grande maioria das crianças brasileiras, o que pode ter alguma relação direta ou indireta no surgimento da fala.

IDADE	NÚMERO MÉDIO DE PALAVRAS  ( FALADAS OU SINALIZADAS)	ESTUDO
15- 23  meses	11-14	Buckley, S.(2000)
24 – 35 meses	28                 55	Buckley, S.(2000) Kumin, Councill & Goodman (1998)
36 – 47 meses	117                168	Buckley, S.(2000) Kumin et al.(1998)
48 – 59 meses	248                251	Buckley, S.(2000) Kumin et al.(1998)
60 – 71 meses	272                391	Buckley, S.(2000) Kumin et al.(1998)

                                                 

Compreensão de Palavras em crianças com Síndrome de Down!

                                             
Tabela  referente ao número de palavras compreendidas por crianças com Síndrome de Down com idades entre 15 meses a 71 meses.

IDADE	NÚMERO DE PALAVRAS COMPREENDIDAS	ESTUDO
15- 23  meses	125	Buckley, S.(2000)
24 – 35 meses	167	Buckley, S.(2000)
36 – 47 meses	233	Buckley, S.(2000)
48 – 59 meses	300	Buckley, S.(2000)
60 – 71 meses	334	Buckley, S.(2000)

                                       

Quando a criança começa a falar duas palavras juntas?

Pesquisadores tem estudado como e quando as crianças passam da fase de falar uma palavra para começar a combinar duas ou mais palavras na frase.

                                        

Essa mudança é um processo que ocorre com o tempo...

Crianças com desenvolvimento "típico" combinam 2 palavras na frase quando eles possuem por volta de 50 palavras em seu vocabulário,  o que em média acontece do nono mês até os 2 anos de idade(Nelson,1973).

Quando as crianças com síndrome de Down começam a combinar palavras nas frases?

                                      
As pequenas resposta nas crianças com síndrome de Down,começam por volta dos 3 anos de idade.

Média de idade para frases com 2 palavras	Estudos de :
24- 36 meses	Chamberlain, C.E & Strode, R.M (2000)
30 meses	Buckley, S. & Sacks,B. (2001)
Antes dos 36 meses	Mervis (1997)
36,9 meses ( 34,6 meses para menina; 42,5 meses para meninos)	Oliver e Buckley (1994)
36- 48 meses	Chamberlain, C.E & Strode, R.M (1999)
Geralmente até 48 – 60 meses	Rondal (1988)
36 meses ( 62%); 60 meses (100%)	Kumin, Councill e Goodman (1998)

                                                  

Apesar das crianças com síndrome de Down, precisarem de mais tempo que as crianças com desenvolvimento"típico", para começarem a usar duas palavras na frases, existem evidências que as crianças com SD podem ter um vocabulário repleto de palavras, muito antes de começarem a formar esse tipo de frase.

Por exemplo, Sue Buckley em seus estudos, encontrou várias crianças com SD que possuíam o vocabulário contendo por volta  de 100 palavras antes mesmo de conseguirem formar frases com 2 palavras.